發(fā)布日期：2018-04-16
近日，一項刊登在國際雜志JAMA Cardiology上題為“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究報告中，來自瑞典卡羅琳學(xué)院的研究人員通過研究在南亞人群機體中鑒別出了一種新型的基因突變，與相同基因的一種突變相結(jié)合后能夠增加人們患心肌病和心力衰竭的風(fēng)險，相關(guān)研究有望幫助研究人員開發(fā)治療心臟疾病的新型療法。
大約有4%的南亞人（約1億人）機體中的攜帶有突變的MYBPC3基因，該基因的剔除與人們患不同程度的心肌病和心力衰竭的風(fēng)險增加直接相關(guān)，這項研究中，研究人員就希望能通過研究來闡明是否還有額外的基因突變會增加人們患上述疾病的風(fēng)險。
通過對居住在美國的南亞人口進行分析，研究人員發(fā)現(xiàn)，大約10%攜帶MYBPC3基因功能被剔除的人群或許還存在額外的MYBPC3的突變，這兩種突變的組合常常和臨床中研究人員的發(fā)現(xiàn)一樣，即會增加人們患心臟病的風(fēng)險，相關(guān)研究結(jié)果對于后期研究人員開發(fā)個體化護理及治療的療法非常關(guān)鍵。
100萬人口
研究者Ralph Knoll表示，我們的研究結(jié)果表明，全球大約有1000萬人都攜帶有這種新型的基因突變，而且該突變很有可能會驅(qū)動MYBPC3基因功能缺失的患者機體表現(xiàn)出最初的心力衰竭的表型。研究人員希望能夠利用靶向作用MYBPC3基因突變的靶向性藥物療法能夠使得這些亞群患者獲益。
后期研究人員還會基于本文研究結(jié)果繼續(xù)深入研究，他們希望未來能夠開發(fā)出有效治療多種心臟疾病患者的新型療法，包括心肌病和心力衰竭等。
來源：生物谷
