發(fā)布日期：2016-08-24
Eliza O'Neill患有沙費利波綜合征，這種罕見病的發(fā)生概率只有7萬分之一
近期，外媒網站報道了一個被稱之為“奇跡”的故事。
故事的主人公是一名只有6歲的小女孩Eliza O'Neill。雖然看起來天真爛漫，Eliza卻身患一種致命的罕見病——沙費利波綜合征（Sanfilippo syndrome）。作為一種概率僅為7萬分之一的疾病，它會導致兒童體內缺乏一種分解長鏈糖分子的關鍵酶類，從而引發(fā)寡聚糖在體內過度累積，逐步對機體造成損傷，阻礙智力發(fā)育。
一些人將其稱為“兒童阿爾茲海默癥”。大多數患兒活不過青少年。更糟糕的是，Eliza患的最嚴重的A亞型。
家人的不離不棄
Eliza與她的媽媽Cara、爸爸Glenn和哥哥Beckham在一起
2013年，Eliza被確診。為了挽救她，O'Neill家庭從未放棄努力。他們注意到有研究團隊已經在患病老鼠模型上進行了基因治療，但是他們沒有足夠的資金將其投入臨床試驗。所以，O'Neill家通過“拯救Eliza”活動籌集了超180萬美元鼓勵他們開展臨床試驗。
但是，沒有人能夠保證Eliza能夠入選這一臨床試驗。為了爭取一線生機，2014年O'Neill全家隱居，只為避免Eliza對基因治療使用的病毒產生免疫。一旦對治療病毒產生免疫，Eliza將不能參加該臨床試驗。
這一場“離群索居”堅持了近2年。2年內，在大家滿懷期待的同時，Eliza病癥卻越發(fā)明顯：最初，她能夠唱歌、能夠說完整的句子。慢慢得，她只能夠說1至2個單詞，最終她不再能表達……這絕對是毀滅性的。
一線生機：基因治療
今年5月，Eliza在哥倫布全國兒童醫(yī)院接受基因治療
基因治療使用的病毒，類似于一種運貨卡車。它攜帶一個關鍵基因，通過注射進入患者體內，使其細胞能夠表達出先天缺失的關鍵酶。
2016年5月10日，俄亥俄州哥倫布全國兒童醫(yī)院的醫(yī)生團隊將這一無害的病毒注入Eliza血液中。30分鐘的注射過程，短而漫長，卻滿含對生命的渴望。
慶幸的是，治療過程中Eliza一直表現穩(wěn)定。Eliza的父親Glenn O'Neill表示：“現在我們又對Eliza滿懷希望。我開始敢于暢想她的未來。”
需要強調的是，基因治療并不是完美無缺的，何況它仍然處于臨床階段，需要很多工作去驗證其安全性和有效性。
Eliza是第一個參加試驗的患兒。所以沒有人知道結局。但是欣慰的是，至少到目前為止，Eliza一直反應良好。媽媽Cara表示：“現在，她會用眼神跟我們交流，并試圖開口說話。我們在她的眼睛里重新看到了光彩。”
Eliza父母表示，現在又有了新希望
O'Neills家庭希望能夠繼續(xù)募集更多的資金去幫助其他患沙費利波綜合征的兒童，讓他們有機會參與臨床試驗，并有所改善。
最后，爸爸Glenn表示：“Eliza的未來依然有很多不確定。但是如果不接受治療，她的未來只能是痛苦、癲癇、鼻飼、輪椅和死亡。所以，不確定是一件好事，因為有希望！”
（備注：文章編譯自“Saving Eliza: Gene therapy offers new hope for girl with 'childhood Alzheimer's'”。）
來源：生物探索
